Menu

Ampliato lo Screening Neonatale alle Malattie Ereditarie

Gli esami fondamentali per l'accertamento di tali malattie saranno inseriti nei Lea e saranno estesi in ogni Regione, senza più nessuna distinzione tra nord e sud.

Lo scorso 4 Agosto la Commissione Igiene e Sanità riunita in sede deliberante ha approvato in via definitiva il disegno di legge che introduce l'obbligo degli accertamenti diagnostici neonatali per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di una novità da salutare con favore in quanto dota l'Italia di un sistema di prevenzione all'avanguardia in materia sanitaria anche rispetto agli altri stati Europei.  

La finalità del provvedimento è quella di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, mediante una misura obbligatoria da inserire nei LEA (livelli essenziali di assistenza) relativa ad accertamenti diagnostici da effettuare su tutti i neonati per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie. Uniformando in questo modo su tutto il territorio nazionale quanto gia' avviene in alcune regioni, soprattutto del Nord, che si sono dotate di questi strumenti già da alcuni anni. L'Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Age.na.s.) valuterà nel merito quali saranno le patologie ereditarie sulle quali si dovranno condurre gli screening che, in ogni caso, saranno effettuati indistintamente sia ai nati con parti effettuati in strutture ospedaliere pubbliche o privato sia a domicilio. Nei primi mesi di vita. La legge prescrive che le malattie metaboliche ereditarie oggetto dello screening dovranno essere quelle per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in eta' neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico. Basterà, attraverso il prelievo del sangue del neonato, effettuare almeno 40 screening di possibili malattie metaboliche al fronte delle attuali tre (l'ipertiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica). 

La vera scommessa del provvedimento sta, tuttavia, non solo nello screening precoce quanto nella successiva presa in carico e cura dei neonati che risultassero positivi ai test.  L'obiettivo ultimo della legge è, infatti, quello di fornire cura ed assistenza precoce a chi nasce con queste malattie rare, in modo da ridurre la spesa in termini di ricoveri e complicanze, che spesso sono la conseguenza di una diagnosi in ritardo. Spesso, infatti, i genitori non si rendono conto della malattia rara se non dopo alcuni anni di vita del bimbo o in alcuni casi in età adulta all'insorgenza dei primi sintomi e dopo, peraltro, la sperimentazione di diverse terapie magari sbagliate. A tal fine sarà un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, a dover definire le modalità della presa in carico dei pazienti risultati positivi agli accertamenti e dell'accesso alle relative terapie di cura. A predisporre tale protocollo sarà chiamato il Ministro della salute, dopo aver acquisito il parere dell'Istituto superiore di sanità e della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome, e delle società scientifiche di riferimento.

Il provvedimento va dunque salutato certamente con favore anche se il giudizio finale starà poi nella concreta attuazione del protocollo di protezione e di assistenza alle famiglie avviato dalle Istituzioni. Se sarà attuato correttamente ci potranno essere anche risparmi per la collettività dato che il costo della cura precoce di un individuo affetto da una malattia rara può risultare meno onerosa per il Sistema sanitario rispetto al rischio di dover gestire un paziente con alto rischio di invalidità a causa di un ritardo diagnostico.

 Segui su Facebook tutte le novità su pensioni e lavoro. Partecipa alle conversazioni. Siamo oltre trentamila

 

Torna in alto

Leggi Anche

Pensioni Oggi

Sezioni

Speciali

Strumenti

Seguici